МГНЦ представил данные по диагностике наследственных заболеваний

В пресс-центре МИЦ "Известия" прошла пресс-конференция Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова по итогам работы в 2023 году.

"В основе научных исследований МГНЦ лежит работа врачей, клинических генетиков. Именно они назначают дальнейшие исследования, формируют группы пациентов с определенными заболеваниями", – заявил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

По его словам, в МГНЦ более точно назначают молекулярные исследования при помощи сканера 3D масок. Куцев отметил, что собираются образцы биоматериала пациентов с наследственными заболеваниями, дающими возможность создавать новые тест-системы для раннего выявления генетически обусловленных болезней и в перспективе разрабатывать новые лекарственные препараты.

Отмечается, что в МГНЦ существует 30 диагностических программ, которые вне зависимости от региона проживания позволяют сделать ДНК-исследования.

Всего в центре за 2023 году было обследовано свыше 1,23 миллиона новорожденных. Специалисты подтвердили диагнозы у 656 детей. Болезни выявили на доклинической стадии, что позволяет заранее подобрать наиболее эффективное лечение.

В МГНЦ ежегодно 11 тысяч пациентов на бюджетной основе в рамках госзадания Министерства науки и высшего образования РФ получают консультацию врача-генетика. В общей сумме за прошлый год было проведено 74 тысячи высокотехнологичных генетических исследований.

Ранее сообщалось, что российские ученые создали методику, позволяющую диагностировать рак молочной железы за 15-20 минут.