Эксперты заявили о важности генетического скрининга при планировании детей
Обследование планирующих рождение ребенка пар на носительство передающихся по наследству заболеваний позволит кардинально изменить ситуацию с их распространением в России, заявили эксперты II Всероссийской конференции "Поэзия генома", которая проходит в Санкт-Петербурге на базе НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта.
"Эксперты в области медицинской генетики сходятся во мнении – следующим шагом должно стать внедрение в нашей стране массового преконцепционного скрининга, то есть обследования каждой пары, планирующей рождение ребенка... На уровне общества также наблюдается достаточный уровень заинтересованности в таких генетических тестах", – сказал заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, председатель Санкт-Петербургского отделения Российского общества медицинских генетиков Андрей Глотов.
Он подчеркнул, что в России имеется необходимая научая и медицинская база для внедрения массового тестирования пары на носительство рецессивных мутаций еще на этапе планирования беременности. В нашей стране уже реализуются как минимум пять пилотных проектов, два из которых – на базе НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта.
Медики считают, что скрининг пары на носительство генетических мутаций на этапе планирования беременности может принципиально изменить ситуацию с распространенностью тяжелых и неизлечимых наследственных заболеваний. Как следствие, это поможет решить многие социальные проблемы и избежать того бремени, которое сегодня ложится и на семью, и на государство с появлением ребенка с серьезной болезнью.
О готовности россиян участвовать в программе преконцепционного скрининга говорят результаты всероссийского опроса, проведенного в 2024 году Социологическим институтом РАН по заказу благотворительного фонда "Острова". Исследование показало, что 68,2% опрошенных слышали о возможностях генетического тестирования предсказывать вероятность возникновения наследственных заболеваний у детей на этапе планирования беременности. 77,7% респондентов потенциально готовы к таким тестам. В этом вопросе важен финансовый аспект. Если бы такие исследования входили в программу ОМС, их готовы были бы пройти 82% опрошенных.
"Принципиально важно, чтобы граждане имели равный доступ к нему, вне зависимости от уровня дохода. Сейчас, чтобы пройти генетическое обследование на риски самых тяжелых заболеваний еще до планирования беременности, будущие родители платят порядка 20–30 тысяч рублей", – заметила исполнительный директор благотворительного "Острова" Ольга Нестерук.
Она указала, что также важно предусмотреть изменения в системе здравоохранения, которые позволят улучшить общественное здоровье: увеличить число врачей-генетиков, разъясняющих пациентам результаты исследований, а также изменение стандартов консультаций врачей-гинекологов.
II Всероссийская конференция "Поэзия генома" приурочена ко дню рождения основателя отечественной школы пренатальной диагностики, члена-корреспондента РАН, д.м.н., профессора Владислава Баранова.
"Именно в предикативной медицине мой отец, основатель пренатальной диагностики в нашей стране, видел залог успеха в борьбе с репродуктивными потерями и социально значимыми заболеваниями. Уверен, что развитие этого направления и широкая поддержка генетических исследований внесут серьезный вклад в решение стратегических задач России в области демографии и охраны здоровья граждан", – отметил председатель совета директоров группы компаний "Мой медицинский центр" Владислав Баранов.
Конференция посвящена методам генетической профилактики, проблеме их доступности жителям России, этическим и другим актуальным вопросам современной медицинской генетики. Соорганизатором мероприятия выступила группа компаний "Мой медицинский центр".