Врач оценила вероятность рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией

В России проживает более 1,5 тысячи людей со спинальной мышечной атрофией (СМА). Вероятность этого заболевания у новорожденных составляет примерно один случай на 7–8 тысяч. Об этом 23 августа сообщила "Известиям" эксперт программы "Добрый доктор" благотворительного фонда "Важные люди" Евгения Увакина.

"Куда более впечатляющая статистика носительства: мутации в гене SMN1 несут в себе каждый 36-й россиянин. Таким образом, если в комнате сидит 40 взрослых людей, с высокой долей вероятности один из них – носитель СМА. Если встретятся два таких носителя, риск рождения больного ребенка в каждой беременности составляет 25%", – отметила эксперт.

При спинальной мышечной атрофии постепенно разрушаются клетки спинного мозга, отвечающие за движение. У пациентов с этим заболеванием мышцы слабеют и атрофируются, из-за чего они постепенно перестают владеть конечностями, не могут дышать и глотать.

Ранее СМА считалась неизлечимой, однако в середине 2010-х годов появились лекарства, способные приостановить развитие заболевания.

РЕН ТВ в мессенджере "МАКС" – главный по происшествиям

РЕН ТВ в мессенджере "МАКС" – главный по происшествиям