Якутский врач открыла новое смертельное заболевание
Новое смертельное заболевание, нарушающее обмен веществ у детей, открыто и описано врачом-генетиком из Якутии, заведующей учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надеждой Максимовой.
"Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое", — приводит слова врача журнал "Огонек".
Это уже третье заболевание, открытое Максимовой. Ранее она выявила SOPH-синдром и "якутский синдром низкорослости".
Генетические болезни, как правило, распространяются и закрепляются среди изолированных популяций — части того или иного народа, жившего обособленно, отметила Максимова. Причиной мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. На настоящий момент открыто уже 6 тысяч таких болезней.