Генетик назвала самые опасные болезни, передающиеся по наследству

Риск заражения рядом болезней существенно снижается, если вести здоровый образ жизни, однако существуют и наследственные заболевания, которые с высокой долей вероятности также будут выражены у детей. О том, по каким причинам у здоровых родителей могут родиться дети с неизлечимыми или тяжелыми болезнями, рассказала заведующая лабораторией генетики клиники NGC Светлана Вяткина.

Так, неизлечимые патологии могут проявиться у детей совершенно здоровых, на первый взгляд, родителей по причине того, что один из родителей малыша оказался бессимптомным скрытым носителем заболевания. Если же страшный диагноз поставят обоим родителям, то это не значит, что от продолжения рода необходимо окончательно отказаться, заметила Вяткина.

"К счастью, сегодня можно пройти генетический тест на такое носительство на этапе планирования беременности. Если оба родителя являются носителями, стоит ли отчаиваться? Ни в коем случае. Врач-генетик, имея эти результаты, даст индивидуальные рекомендации для семьи, как предотвратить вероятные наследственные заболевания и как родить здорового ребенка", — пояснила генетик в беседе с Пятым каналом. 

По словам специалиста, на сегодняшний день врачам известны порядка 6 тысяч генетических заболеваний, причиной которых являются мутации в генах и хромосомах. Речь может идти о спинально-мышечной атрофии, которая приводит к прогрессирующей слабости мышц. При этом заболевании вначале страдают мышцы ног, а затем болезнь распространяется и на другие мышцы, в том числе и те, что отвечают за глотание и дыхание. Дети, которые страдают от спинально-мышечной атрофии, редко доживают до двух лет, заметила Вяткина.

Еще одним опасным заболеванием, которое может передаваться по наследству, является муковисцидоз. Эта болезнь приводит к патологическим изменениям со стороны органов дыхания и пищеварительной системы. 

"Прогрессирует дыхательная недостаточность, которая приводит к смерти больного. Средняя продолжительность жизни больных с муковисцидозом — 25 лет", — рассказала генетик.

Кроме того, опасность передачи генетического заболевания по наследству есть и у тех, у кого диагностирована гемофилия, или "царская болезнь". У страдающего этим заболеванием смерть может наступить из-за длительного внутреннего кровотечения.

Некоторые генетические заболевания оказывают влияние на умственное развитие ребенка, заметила Вяткина. К таким болезням относят фенилкетонурию, которая наиболее часто встречается у детей. 

Кроме летальных недугов есть и те, с которыми можно жить. Один из них — неросенсорная тугоухость. Однако это приводит к потере слуха.

"Это не смертельное заболевание, но, тем не менее, качество жизни больных, конечно же, снижено", — пояснила Вяткина.

Как заметила генетик, среди несмертельных заболеваний порой также встречаются и крайне опасные. При этом указать на них иногда могут совсем безобидные, на первый взгляд, симптомы — например, резкая потеря веса. Врач добавила, что для того, чтобы обезопасить себя и будущих детей, следует относиться к своему здоровью с большим вниманием и при возникновении такого рода неожиданных симптомов обратиться к врачу.