Генетик объяснила значение точной диагностики наследственных заболеваний

Диагностика редких наследственных заболеваний представляет собой сложный путь. Специалисты называют его "диагностической одиссеей". Об этом "Известиям" рассказала заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, доктор медицинских наук Татьяна Маркова в пресс-центре МИЦ "Известия".

По ее словам, симптомы наследственных патологий могут затрагивать любые органы и маскироваться под другие болезни. Пациенты из-за этого годами посещают разных специалистов без получения точного диагноза. 

"И вот специализация уже позволяет выявлять так называемые "красные флаги", очень важные симптомы редких наследственных заболеваний, и сложить эти, казалось бы, разрозненные симптомы у пациента, как пазлы, в целостную картину наследственного заболевания", – сказала Маркова.

В диагностике наследственных заболеваний за последние 10–15 лет произошла революция благодаря внедрению полного геномного секвенирования. Этот метод позволяет установить причину заболевания в тех случаях, когда ранее медицина была бессильна. Точный диагноз дает возможность прекратить диагностическую одиссею, предоставляя возможность сосредоточиться на лечении.

Эксперт считает, что важнейшими аспектами точной диагностики является выбор правильной тактики ведения пациента, направление к нужным специалистам, подбор терапии и реабилитации. 

Однако особое значение, по ее словам, имеет профилактика для будущих поколений. Установив причину наследственного заболевания, специалисты могут рассчитать риск рождения ребенка с тяжелой патологией в семье и предложить методы пренатальной диагностики, ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой, а также обследование родственников для выявления здоровых носителей мутации.

РЕН ТВ в мессенджере МАХ – главный по происшествиям