На шаг раньше болезни: ученые представили новый подход к генной терапии

Как по-новому лечить детей, обсудили 13 октября в Москве, где проходит масштабный съезд педиатров. Ведущие ученые и практики со всей страны поделились опытом и представили инновационные методы терапии врожденных заболеваний с помощью генного редактирования. Приоритет сейчас – не просто ранняя диагностика, а профилактика: сделать так, чтобы заболевание не возникло вообще. О том, как это работает, рассказал в сюжете корреспондент РЕН ТВ Максим Прихода.

На стендах, где презентуют препараты со сложными названиями, – сплошь герои мультфильмов, совята и белочки, а в залах серьезные медицинские вопросы обсуждают с особым трепетом и добротой. Причем все: от докторов наук до медсестер.

"Все дети, которые к нам попали, – это наши дети. А соответственно, к нашим детям мы относимся только с любовью, пониманием, и никак по-другому", – рассказала главная медицинская сестра Детской городской клинической больницы имени Филатова Людмила Дрожжина.

Это уже 12-й столичный съезд педиатров. Он традиционно собирает тысячи высококлассных экспертов в области детского здоровья.

Съезд московский, но в зале специалисты из других регионов и из-за рубежа. Это одна из ключевых площадок, где профессионалы от мира медицины делятся опытом решения взрослых проблем маленьких пациентов.

В 2026 году тема "Трудный диагноз в педиатрии", как будто бывают легкие. Фокус внимания сообщества со временем смещается с терапии на раннее распознавание заболевания.

"Основные посылы – это сместить максимально педиатрию в профилактическую сторону, то есть не дать заболеваниям реализоваться там, где высокие риски. А там, где заболевание реализовалось, его нужно остановить, его прогрессирование, хронизацию и формирование инвалидизирующих состояний", – отметил доктор медицинских наук, главный врач ГБУЗ "ДГКБ имени З.А. Башляевой" Исмаил Османов.

Москва – медицинский флагман страны, но регионы не просто перенимают опыт: презентуют свои инновационные подходы.

"Мы представляем доклад по ранней диагностике хронической болезни почек у детей. Диагностика заболеваний на ранней доклинической стадии является приоритетной в диагностике патологии, так как предотвращает развитие осложнений", – рассказала доцент Оренбургского государственного медицинского университета Светлана Чеснокова.

Отдельная заслуга отечественной медицины – перинатальный и неонатальный скрининг. За последние три года проведено более четырех миллионов исследований. С их помощью выявлено почти 2,5 тысяч детей с врожденными или наследственными заболеваниями.

"Мы используем целый ряд инструментов с ранней генетической диагностикой и работаем в области неонатального скрининга. Мы сохраняем жизни тех людей и тех детей, которые ушли бы, если бы мы не оказывали определенные виды помощи", – отметил доктор медицинских наук, профессор, президент ФГБУ "НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева" Александр Румянцев.

Одно из таких заболеваний – врожденная дисфункция коры надпочечников. На съезде был представлен инновационный метод лечения с помощью генной терапии и генного редактирования.

"Мы предприняли попытку обратиться к генной терапии на основе аденоассоциированных вирусных векторов. Смысл этого всего в том, чтобы вернуть физиологическую регуляцию глюко- и минералокортикоидов корой надпочечников. И таким образом устранить не только конечный дефицит гормонов, но и восстановить всю гормональную сеть и устранить метаболические нарушения", – подчеркнула кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник Института детской эндокринологии ФГБУ "НМИЦ эндокринологии имени академика И. И. Дедова", директор МНОИ МГУ имени М.В. Ломоносова Мария Воронцова.

Передовые методы исследования неотделимы от технологий, в том числе искусственного интеллекта. Компьютерное зрение помогает анализировать снимки, лингвистические модели делают краткую выжимку из историй болезни.

Но на съезде подчеркивают: главный – всегда врач.

"Искусственный интеллект занимает ровно ту нишу, в которой мы не даем ему ошибаться или своевольничать", – отметил заместитель руководителя Департамента здравоохранения Москвы Илья Тыров.

А в случае с детьми нужно особое внимание: как в диагностике, так и в терапии, в том числе интенсивной. В первый день съезда прошла одна из важнейших сессий – по неотложным и критическим состояниям.

"Возможности повреждения такого растущего организма, и побочные осложнения, которые возникают в этой ситуации у детей, из-за физиологических особенностей могут быть критическими. Поэтому требуются именно знания для того, чтобы прогнозировать, что будет, и чтобы своевременно все выполнять", – заметил руководитель службы анестезиологии и реанимации ГБУЗ "ДГКБ имени З.А. Башляевой" Рустэм Тепаев.

И этот свободный обмен знаниями необходим, чтобы даже в самых сложных случаях маленькие пациенты как можно скорее выздоравливали, раз уж невозможно сделать так, чтобы они не болели совсем.

РЕН ТВ в мессенджере "МАКС" – главный по происшествиям