В России создали новый метод диагностики генетических мутаций человека

Ученые из Института цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук разработали уникальный комплексный метод для диагностики различных генетических заболеваний человека. Об этом сообщил заведующий сектором геномных механизмов онтогенеза ИЦиГ СО РАН Вениамин Фишман.

Сейчас существует несколько методов генетической диагностики, которые при их объединении позволяют обнаружить широкий спектр мутаций. При этом, как отметил Фишман, в реальной практике каждый из методов очень дорогой, а все сразу параллельно пройти нельзя.

"У нас появилась идея, что мы могли бы сделать такой метод генетической диагностики, который одновременно, за один тест сразу сможет посмотреть широкий спектр мутаций, одним тестом охватить 90% того, что "видят" все остальные методы. И такой метод мы за последние три года в лаборатории поставили", - сообщил он.

Пока в медицинскую практику его не внедрили, сейчас исследования идут лишь в научных целях для наиболее сложных категорий пациентов.

"Суть этого метода в том, что мы делаем секвенирование, но не обычного генома, а генома, в котором предварительно сделана модификация, которая позволяет сохранить его трехмерную структуру," - сказал ученый.

Фишман добавил, что часто детям с генетическими отклонениями не могут поставить диагноз и выработать методику лечения, однако новый метод анализа поможет в решении этих проблем. 

Отмечается, что чувствительность нового метода генетической диагностики выше, чем у других, существующих на сегодняшний день.