Version: 1.0.2

Ученые тестируют новый метод выявления генетических заболеваний

Ученые тестируют новый метод выявления генетических заболеваний с помощью искусственного интеллекта

Российские ученые из проекта МФТИ iPavlov тестируют компьютерную систему скрининга электронных медицинских карт (ЭМК) для выявления редких генетических заболеваний, сообщают "Известия".

Сообщается, что система предназначена для детей до семи лет и позволяет выявлять пациентов из групп риска. 

"Наша программа — это система поддержки принятия врачебных решений. В результате анализа электронных медицинских карт она выдает врачу перечень пациентов с подозрением на то или иное заболевание и дает рекомендации по дополнительной диагностике для подтверждения болезни", — сообщил руководитель проектного офиса компании Роман Бирюков.

По словам Бирюкова, пока система умеет распознавать четыре болезни: мукополисахаридоз, болезни Фабри, Помпе и Ниманна — Пика.

Медкарты анализируются двумя разными способами. 

В первом случае искусственный интеллект ищет в ЭМК те признаки заболеваний, которые заложили в нее профильные эксперты на основе своих знаний. 

Второй вариант заключается в том, что ИИ сам обучается выявлять симптомы, основываясь на примерах из реальных медкарт пациентов.

Как сообщает издание, программой уже были изучены около 800 тысяч медкарт, благодаря ей выявлено более сотни потенциальных больных. 

Ранее сообщалось, что группа российских ученых из Сколковского института науки и технологий обнаружила РНК, которую можно применить в качестве биомаркера для диагностики рака.