Прорыв в терапии: как в России лечат людей с орфанными заболеваниями

Одну из самых чувствительных тем не только для России, но и всего мира в эти дни обсуждают в Москве. Ученые, врачи и пациенты собрались, чтобы привлечь внимание и рассказать о прорывах в лечении редких болезней. Форум по орфанным заболеваниям проводят уже в пятый раз. И в этом году он не только обозначил болевые точки, но и представил стратегию. Так, в последнее время в России стремительный рывок совершили исследования в сфере генной терапии, подарив надежду сотням тысяч пациентов. Корреспондент "Известий" Игорь Балдин расскажет, как собираются помогать тем, кто до сих пор считал, что обречен.

Вся жизнь Эмилии – веселой и подвижной девочки – борьба со страшной генетической болезнью ахондроплазией. Ее кости не растут совсем. Маленький скелет мешает развитию внутренних органов. До недавнего времени ее спасал только аппарат Илизарова – кости ломали, потом вытягивали металлическими штифтами, и так десятки раз.

"То у нее косточки срастались неровно, то у нее вывих был коленочки. Ребенку, конечно, это все очень тяжело далось", – говорит бабушка Эмилии Ирина Хмылева.

Теперь переломы в прошлом. Ученые создали препарат, которого близкие Эмилии ждали все эти годы: он снабжает костную ткань необходимым строительным материалом.

"Но прогресс заметен. 94,5 сантиметра у нее было заболевание, а сейчас уже чуть больше метра", – отметила бабушка Эмилии.

Кости Рафаэля – тонкие и ломкие. Людей с его диагнозом называют "хрустальными". Один неосторожный шаг – и перелом.

"Ему сейчас 11 лет. И за 11 лет у нас было более десяти переломов", – говорит мама мальчика.

Новые генно-модифицированные препараты, которые чинят костную ткань, – сейчас это его главная надежда на нормальную жизнь.

"Когда мы ездили и капались три года, ему было лучше, у него меньше было переломов", – сказала мама Рафаэля Залина Сарсималиева.

Такие редкие врожденные заболевания, как у Эмилии и Рафаэля, называют орфанными. От латинского orphanus – "сирота".  Так ли редки орфанные заболевания? Вовсе нет. В среднем это один случай на полторы тысячи. В мире от них страдает почти пять с половиной миллионов человек. Масштаб проблемы понять проще, если знать, сколько разновидностей у таких генетических поломок.

Лаборатория в центре "Сириус". Сейчас здесь разрабатывают препарат, которого пациенты с редкими заболеваниями ждут как чуда. Он сможет излечить от врожденной слепоты – починить гены зрительного нерва и рецепторов.

"Мы создали прототипы генетически-модифицированных вирусов, которые при введении в глаз больного человека замещают поломанный ген, и мы надеемся, что это поможет вернуть зрение людям, поможет им вернуться к нормальной жизни. Эти препараты в настоящее время дошли уже до готовности к доклиническим исследования", – сказал проректор Научно-технологического университета "Сириус", директор Научного центра трансляционной медицины, проректор по научно-технологическому развитию университета "Сириус" Роман Иванов.

Этим методом генной инженерии будут лечить сотни орфанных заболеваний. В том числе и такие тяжелые, как спинальная мышечная атрофия.

"Проводится клиническое исследование препарата генно-заместительной терапии для пациентов со спинальной мышечной атрофией", – сказала Светлана Артемьева, заведующая вторым психоневрологическим отделением НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева.

Как работают генно-модифицированные препараты: ученые удаляют вирус из клетки, а ее оболочку используют в качестве транспорта. Внутрь вставляют кусочек нужного гена и отправляют его к другому, сломанному в качестве ремонтного материала.

"Далее ДНК или чинится своими собственными силами – у клетки есть собственный аппарат починки ДНК – или мы можем привнести туда ген, чтобы клетка своим инструментом, своим аппаратом туда этот необходимый здоровый ген встроила", – объяснила Мария Воронцова, ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава РФ, заместитель декана ФФМ МГУ им. М.В. Ломоносова по науке.

Этот разговор проходит в Москве, в Сеченовском университете. На конференцию "Орфанные заболевания: прошлое – настоящее – будущее" съехались ученые со всей России. Здесь и врачи-практики, и исследователи, представители фармкомпаний. В их докладах – все о последних разработках по изучению генетических мутаций. Если обмениваться информацией, объединить усилия научного мира, работа над новыми препаратами будет идти быстрее.  

"Практически все крупные фармкомпании, одним из направлений работы является разработка лекарств для лечения таких заболеваний", – сказал Сергей Моисеев, руководитель клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии имени Е.М. Тареева Сеченовского университета, член-корреспондент РАН.

Развивается не только лечение, но и диагностика орфанных заболеваний. Только с начала этого года почти сто тысяч новорожденных прошли через неонатальный скрининг. У тринадцати из них выявили генетические нарушения.

"Раньше был неонатальный скрининг на три заболевания, потом на пять, потом решили, что вроде 11, а сейчас – 36. Мы можем определять большее количество заболеваний разными методами, мы можем определять разные варианты одного и того же заболевания", – рассказала Мария Воронцова.

Клинические испытания новых генетических препаратов в лаборатории "Сириус" начнутся уже в следующем году. Они подарят надежду на выздоровление тысячам людей. Даже тем, чей диагноз еще совсем недавно звучал как приговор.